레이캬비크, 아이슬란드, 2024년 10월 29일 /PRNewswire/ -- 드코드 제네틱스/암젠(deCODE genetics/Amgen) 과학자들과 그들의 협력자들이 암 발병 위험과 관련된 희귀 생식 세포 변이를 가진 새로운 유전자 6개를 발견했다. 이 연구 결과는 오늘 네이처 제네틱스에 "희귀 생식 세포 변이의 유전자 기반 부담 검사에서 발견 6개의 암 감수성 유전자"라는 제목으로 게재되었다.

일부 암은 암 발병 위험을 크게 변화시키는 희귀한 서열 변이를 가지고 태어난 사람들에게 발생한다. BRCA1 및 BRCA2 같은 유전자 안에 이러한 변이가 발견되면서 암의 조기 발견과 표적 치료법의 개발로 이어져 궁극적으로 이러한 돌연변이를 가진 사람들의 암 부담을 줄이고 예후를 개선했다.

이 연구에서 과학자들은 130,991명의 암 환자와 733,486명의 대조군을 포함한 유럽계 사람들의 대규모 유전자 데이터 세트 3개를 분석했다. 그들은 22개 암 유형에 대한 유전자 기반 부담 연관성 분석을 통해 암 발병 위험과 관련된 4개의 새로운 유전자를 발견했는데, 그것들은 전립선암의 세포자멸사 촉진 유전자 BIK, 대장암의 자가포식과 관련된 ATG12, 갑상선암의 TG, 폐암과 피부 흑색종 둘 모두의 CMTR2 등 4개이다. 이러한 변이에 의해 유발되는 암 발병 위험의 상대적 증가율은 상당했지만(90~295%), 이번 연구 설계 상 절대적인 평생 암 발병 위험을 정확하게 평가할 수 없다는 점에 유의해야 한다.

또한 연구진은 암 발병 위험 감소와 관련된 희귀 변이를 가진 최초의 유전자들도 발견했다. 구체적으로, AURKB 손실은 모든 암 유형에 대한 보호 효과를 보였으며, PPP1R15A 손실은 유방암 발병 위험을 53% 낮추는 것과 관련이 있었다. 이러한 사실은 PPP1R15A 억제가 유방암 치료의 한 가지 옵션이 될 수 있음을 시사한다.

이번 연구는 더 나은 암 검사와 치료 전략으로 이어질 수 있을 것으로 기대되는 암 발병 성향과 관련된 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 정보를 밝혀냈다.

동영상 - https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4
사진 - http://res.heraldm.com/phpwas/restmb_idxmake.php?idx=640&simg=https://mma.prnasia.com/media2/2540476/deCODE_genetics.jpg?p=medium600

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.